?Soy compatible con mi pareja? Hablamos de el matching hereditario

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?Soy compatible con mi pareja? Hablamos de el matching hereditario

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

Nuestra informacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre informacion o indicaciones las denominamos genes. Nuestros padres nos aportan una copia de cada alguno de dichos genes, sobre tal modo que tenemos alrededores de unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alboroto, por distintas causas, en la referencia genetica puede tener igual que resultado la aparicion sobre una indisposicion. Tenemos enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan si muchas de las copias de el gen esta alterada. Diferentes son sobre herencia recesiva, en otras palabras, que solo producen afectacion En Caso De Que se heredan las 2 copias alteradas (la de el progenitor desplazandolo hacia el pelo la de la origen).

Se calcula que Hay mas app instabang de 6.000 enfermedades causadas por una mutacion genetica hereditaria. Alguno de cada 300 recien nacidos padecera la altercado genetica, siendo la causa de el 20% de las muertes neonatales.

Aproximadamente cada alguno de nosotros somos portadores sobre unas 15 mutaciones recesivas. La mayoridad nunca somos conscientes de eso por motivo de que no hallarai?s una leyenda familiar sobre indisposicion, o nunca existe sintomas al tratarse de la indisposicion recesiva. Esto implica que un individuo padezca la enfermedad deberia heredar el gen de los dos progenitores, lo que supone un 25% sobre probabilidades en el caso de que sean portadores del gen.

En realidad nunca existe parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior peligro de emitir una indisposicion genetica a su descendencia

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El 80% de los padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion de 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 anos entre el primer caso sobre la parentela asi como la aparicion sobre individuo nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe alguna manera sobre impedir esta transmision?

Lo que actualmente se puede hacer es identificar a las parejas sobre riesgo, en donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas desplazandolo hacia el pelo que puedan tener un hijo con esa enfermedad. Esto es lo que se denomina test de compatibilidad genetica con la pareja. En realidad nunca hay parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o inferior peligro de transmitir una enfermedad genetica a su descendencia.

Con el fin de conocer este peligro se realiza un analisis genetico de un panel de enfermedades geneticas recesivas. Se desempenar por mediacii?n de la sola muestra de sangre o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese grupo. Hay test que permiten indagar un numero variable sobre enfermedades. La desigualdad de un test a otro es el grado y estrategia sobre deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre las pacientes eran portadores sobre una indisposicion severa y un 1.9% estaban en asentado peligro por ser ambos portadores de el identico gen.

?Quien se puede beneficiar del analisis?

Todo pareja con afan reproductivo, parejas de mayor riesgo genetico o en las casos de recurrir a donacion de gametos ya que, sobre esta forma, se aumentan los discernimiento de opcion Con El Fin De la seleccion.

Seria fundamental recalcar que dichos test tambien deben las limitaciones en la deteccion (no obstante son bajas) asi como nunca se estudian absolutamente todas las enfermedades geneticas posibles; sin embargo son una aparejo util para reconocer desplazandolo hacia el pelo poder reducir el riesgo hereditario.

En cualquier caso, para un conveniente asesoramiento e individualizacion nuestra influencia seria personarse an una asesoramiento medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos solucionar la totalidad de tus dudas.

HLA Facultativo Moncloa Madrid, Espana

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